随着基因组学的快速发展，科学家们对人类遗传多样性的认识不断深化。近日，一项基于美国国家卫生研究院（NIH）“All of Us”项目的最新大型研究成果揭示，个人自报的种族与族裔身份并不能准确反映其遗传祖源，挑战了传统社会科学中将种族和族裔视为遗传分类的普遍做法。这一发现对于医学研究、公共卫生政策以及社会科学都有着深远的影响。该研究发表在权威学术期刊《美国人类遗传学杂志》（The American Journal of Human Genetics）中，分析了美国超过23万参与者的全基因组数据，揭示了美国人口背后复杂的遗传结构和多重祖源组成。研究团队通过研究约两百万个基因变异点，发现即便是自报为同一族裔的人群，其遗传祖源也呈现出不同程度的混合性，且无法单纯用大陆或传统的种族分类来清晰划分。例如，宣称为“非裔美国人”的个体，其遗传祖源存在不同程度的非洲和欧洲成分混合，而未填写种族信息但自报为“西班牙裔或拉丁裔”的人群，其基因显示了非洲、欧洲和美洲原住民多重祖源的混合。
这充分反映了美国社会的多元文化交融，也体现了遗传背景的复杂性。长期以来，科学家们认为种族和族裔是社会文化构建的产物，与遗传学上的祖源概念不完全重合。种族往往与社会环境、经济条件、教育水平等多维因素交织，而遗传祖源则专指个体的基因组来源，反映出其祖先在地理和种群层面的迁徙历史。该研究强调，在医学遗传学和人类学研究中，应更加注重使用精细化的祖源分类，而非依赖模糊甚至误导性的种族分类。研究中，科学家超越了传统的大陆级祖源分类，细分到更具体的区域祖源。例如，对于非洲祖源，不仅区分非洲大陆总体，还细分为西非中心和东非等不同区域。
他们发现即使是这样相近的祖源分类，也与人体重要健康指标如体质指数（BMI）存在显著关联。西非中心祖源与较高的BMI呈相关，而东非祖源则表现出相对较低的BMI水平。这一精细划分显示，在医学研究中，深入理解祖源的细化维度有助于精准识别疾病风险和个性化医疗的需求。此外，该研究的数据量和多样性符合甚至超越了现有知名全球遗传数据库，如“1000基因组计划”和“西蒙斯基因组多样性项目”，表明“All of Us”项目代表了几乎所有主要全球族群的遗传多样性。这对于推动全球范围内遗传学研究的包容性和公平性具有重大意义。科学家一致认为，种族作为一种社会文化标签，难以捕捉个体遗传背景的复杂性。
在未来的研究中，可能需要摒弃种族标签，转而采用更具信息量的遗传祖源图谱，如祖源重组图，来描绘个体基因中的遗传联系及传承路径。这不仅有助于去除遗传学中的刻板印象，也能够更科学地解释疾病差异和药物反应的遗传机制。然而，研究团队也提醒，虽然遗传祖源比种族标签更具生物学意义，但自报的种族和族裔身份包含着反映社会暴露、系统性歧视和环境因素的关键信息，这些因素对健康同样影响巨大。理解和区分遗传和社会因素的交互作用，是未来公共卫生和医疗实践中的重要挑战。部分政策制定者已开始响应这项科学发现。例如，美国人口普查局决定在2030年的人口普查中，将种族和族裔合并为单一问题，并鼓励民众多重选择，以反映个人身份的多样性和复杂性。
这反映美国社会对于身份认同和统计分类的重新思考。尽管该研究聚焦于美国背景，但专家提醒，不同国家的种族与族裔分类和遗传多样性关系可能存在显著差异，如在墨西哥和巴西这类高混合度的国家，社会分类体系与遗传结构的对应关系也复杂多样。未来，随着遗传技术的普及和数据积累，人类对自身基因结构的认识将更加精细化，传统的种族与族裔概念或许会逐渐淡出科学研究和医学实践，取而代之的是更具科学性的祖源分类方法。同时，这也促使社会科学和政策制定者在尊重个体身份认同的基础上，考虑更加多元和动态的分类体系。总的来看，这项基于“All of Us”项目的研究不仅为遗传学提供了全新的视角，也呼吁更广泛地理解人类多样性的深层次遗传基础。它帮助科学家们重新审视健康差异背后的遗传和社会因素，为精准医疗和公平健康提供更科学的指导，推动建立一个以遗传多样性为基础的医学研究新范式。
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