近年来,神经多样性障碍(Neurodivergent Disorders, NDD),包括自闭症谱系障碍(ASD)、注意缺陷多动障碍(ADHD)以及二者的共病,已成为全球范围内关注的重点医疗研究方向。随着患病率的持续上升,尤其是美国自闭症谱系障碍的患病率达到1/36儿童,如何快捷、准确地进行早期诊断和严重度评估成为医务人员和研究者亟待解决的难题。传统诊断依赖于临床专家的行为观察与评估,流程繁琐且对专家经验依赖度高,亟需技术助力以实现筛查的自动化和标准化。 运动作为人类认知与神经功能的重要外在表现,蕴含着丰富的神经信息。正如多项研究所揭示,神经多样性个体在运动序列、动作协调、反应控制等方面具有独特的运动特征,这些表现尤其微妙且具时序性,难以通过肉眼或传统设备捕捉和解读。随着高精度MEMS无线传感器技术的发展,通过蓝牙连接的运动捕捉设备能够以毫秒级时间分辨率捕获手部在简单重复动作中的线性加速度、角速度以及滚转、俯仰、偏航角(RPY)等多维运动数据。
这为探索隐藏在运动细节中的神经多样性信息打开了新的大门。 结合深度学习技术分析原始运动数据,成为目前研究中的关键方法之一。基于长短期记忆网络(LSTM)架构,能够有效捕获时间序列中的短期和长期依赖特征,对叠加在运动序列中的复杂变化及随机波动模式进行学习和辨识。在一个涵盖92名参与者、包含ASD、ADHD、共病ASD+ADHD和神经典型(NT)四类的研究中,研究团队利用此方法对高维运动信号进行训练与测试,实现了高准确率的类别预测。通过5折交叉验证优化了模型超参数,最终测试集上的分类准确率达到71%以上,AUC值最高接近0.95,充分展示了运动数据在神经多样性诊断中的强大潜力。 在模型设计上,研究发现不同运动信号对诊断结果贡献程度存在差异。
滚转、俯仰、偏航角组合(RPY)提供了最显著的信息,线性加速度次之,而角速度的贡献则相对有限。多维信号的联合输入明显提升了诊断模型的表现,说明运动变量间的联合概率分布承载着更多隐含的临床特征。此外,利用SHAP(Shapley Additive Explanations)工具有效解释了模型特征贡献,增强了深度学习诊断的可解释性和临床信任度。 然而,深度学习虽强大,却如“黑箱”一般难以完全揭示其内在决策机制。为了更细致理解运动数据中所反映的生物学内涵,研究团队采用统计学指标Fano因子和香农熵对滤波后的运动信号中的“生理性噪声”进行了深入量化。剔除高频电子传感器噪声后,保留了参与者运动中的自然随机波动,从而通过分析相邻极值点间振幅差分的分布,揭示运动随机性的不同模式。
Fano因子衡量散布程度,相对于泊松分布的方差均值比,数值小于1反映出亚泊松性质,说明运动波动比随机过程更为规律且受控。香农熵反映信息熵,越大表示分布越复杂和杂乱。研究发现,ASD患者表现出Fano因子和香农熵的明显差异,且随功能等级(从高功能到低功能)变化趋势明显,标志着运动波动的规律性随病情严重程度减弱。ADHD患者的表现则显示出功能分级间的明显分隔,尤其是在中低功能个体中方差降低明显。而共病组ASD+ADHD的运动特征介于神经典型和单病症患者之间,说明其运动状态的复杂性和叠加特征。这些运动“生理噪声”生物标志物为临床提供了新的量化工具,有助于评估病情的严重度和动态变化。
长期稳定性的实验数据显示,在超过约30次的重复运动试验后,这些运动指标趋于稳定,表明其具备良好的信度和重复性,适合临床随访和干预效果评估。相比传统定性诊断,量化运动随机性指标可更直观揭示神经多样性个体的运动控制缺陷,为个体化治疗和康复提供参考依据。 将深度学习与运动学统计生物标志物相结合,为多领域开辟了新的研究与应用前景。未来,随着更多样本的积累和模型的优化,可望实现基于可穿戴传感器的智能诊断终端,适用于临床、教育乃至家庭场景,早期筛查、病情跟踪及疗效评估变得更加便捷和精准。尤其是在资源匮乏地区,结合手机、智能手表等普及设备,结合深度学习算法进行无创、高效筛查,将极大推动神经多样性障碍的公平医疗服务。 此外,技术扩展方向包括采用Transformer等最新神经网络架构挖掘运动序列中更长程的依赖关系,结合视觉、神经影像等多模态数据构建多维诊断体系,以及通过集成学习缓解单一模型的偏差和过拟合风险。
多维度指标的融合更能还原神经多样性个体的复杂表型,助力辨识不同亚型,优化个体化干预策略。 在伦理层面,确保数据隐私保护和使用者知情同意至关重要。公开研究代码和数据的举措推动了研究透明性和可验证性,促进相关领域的合作与进步。对此,制定严格合规的隐私保护政策,落实数据匿名化处理,是未来智能诊断应用落地的基础保障。 综上所述,深度学习加持的高精度运动学诊断与严重度评估,代表了神经多样性研究的前沿发展。其基于运动微观特征的客观分析,将补充和部分替代传统临床评估,实现快速、非侵入式、标准化的早期检测和功能评级。
未来的技术完善与应用推广,有望为神经多样性个体带来更及时、更个性化的支持,推动社会对这一群体理解和融合的进步。