古埃及文明作为人类历史上最悠久而辉煌的文明之一，长达几千年的发展历程塑造了丰富的文化、科技和艺术成就。然而，关于古埃及人的具体遗传构成和其与周边地区人群的关系，一直是考古学和人类学领域的重大疑问。由于埃及炎热干燥的环境不利于DNA保存，早期古埃及人的全基因组信息缺乏，限制了学者们对这一古老文明人口结构的深入了解。直到近期，一项开创性的研究成功从一名大约公元前2855年至公元前2570年之间的男性遗骸中提取并测序了全基因组，填补了这一历史空白，为研究古埃及人的祖先基因信息带来了突破。此遗骸是在努韦拉特地区发掘出土的，该遗址位于开罗以南约265公里处，属于早期王朝和古王国时期的过渡阶段。考古发现中，遗体被安放于陶罐之中，置于岩壁墓内，这种特殊的保存环境可能为DNA的保存提供了有利条件。
DNA测序结果显示，该男性个体的基因中约有77.6%与北非新石器时代摩洛哥地区人群的基因高度匹配。这意味着古埃及人可能在遗传上与现今北非地区的早期农业民族存在较强的连续性。此外，大约20%的遗传成分可追溯至东方肥沃月湾地区，包括美索不达米亚及邻近区域的早期新石器时代人群。这一发现表明古埃及人与中东地区不仅有文化与贸易的交流，还伴随着人口的迁移与基因流动。考古学曾证实自公元前六千年前，肥沃月湾地区与埃及之间存在诸多贸易往来，包括家畜、农作物及技术的交流，诸如陶轮和象形文字的出现也与这一时期文化传播相符。在此背景下，古埃及不仅接受了外来文化，还可能吸纳了外来人群，从而促进了文明的进步与多样化。
基因组分析进一步排除了该男性遗骸具有显著来自非洲中部及东部如埃塞俄比亚或南部非洲群体的遗传成分。这与过去有关古埃及人口连续性和基因成分的假设存在一定差异，揭示了更为复杂的历史图景。对于古埃及后期历史，已有测序的公元前八世纪至公元初期的埃及人基因显示， Levant（黎凡特地区）基因成分显著增加，反映出青铜时代及后续时期的政治变迁、侵略和人口迁徙对埃及基因库的影响。由此可见，古埃及遗传谱系经历了显著的时间层叠效应及周边地区人口的多次迁入。 此次研究还通过牙齿形态、骨骼分析确认该个体身体特征与古代北非及西亚人群遗传学信息相吻合。其身高约为157至160厘米，推测眼睛棕色，头发棕色，肤色倾向暗至黑色，虽然色素预测存在一定不确定性。
骨骼所表现的严重骨关节炎及磨损迹象表明其曾经历过长期体力劳动，尽管其安葬方式显示其可能具有较高社会地位。口腔稳定同位素分析如碳、氮和氧以及铷-锶同位素比率，证明其生长环境属于尼罗河流域的干旱炎热气候，饮食以植物和陆生动物蛋白为主，符合典型古埃及膳食结构。基因组分析采用先进的古DNA提取和单链DNA文库构建技术，成功获得平均覆盖度约2倍的全基因组数据。随后，研究团队将该数据与逾三千名现代及近千名古代个体的基因组进行比较和融合。利用主成分分析（PCA）和ADMIXTURE模型，明确表明该个体的遗传亲缘关系主要与北非和西亚现代人群接近。进一步通过qpAdm遗传成分混合分析框架，研究结果支持该基因组由主要北非新石器时代人群和少量来源于东方肥沃月湾地区新石器时代人群的混合构成。
基于对古代埃及后期个体和现代埃及人群的分析，基因流动持续发生，尤其是来自黎凡特地区的影响逐渐增强，非洲内部和西非的因素在现代人群中也有所显现，表现出复杂的多重遗传混合。综合历史与考古线索，这段基因交流反映了早在埃及统一之初甚至更早的时期，人类迁移和文化交流就已十分活跃。贸易路线不仅沿着陆路经过西奈半岛，也可能经由地中海和红海沿岸的航道实现人口的移动。这种多时段、多路线的基因流动和文化传播共同促成了古埃及文明的演进。值得注意的是，尽管该基因组为目前最早期的埃及全基因组数据，仅代表单一高地位男性个体，结果却为理解该文明人群的整体遗传结构提供了首个详实基础。未来更多来自不同时期及社会阶层古埃及人的基因组数据，将进一步完善对埃及人口遗传连续性、迁移模式和社会结构的理解。
此次研究不仅深化了科学界对古埃及人类起源的认知，也为全球研究早期文明人口流动和文化互动提供了新范例。技术的进步使得更多难以保存DNA的环境中，古代人类的基因信息得以揭示，促进了古代人口史的跨学科融合。对埃及古代文明的遗传探秘继续推进，仍将不断解锁人类历史的新篇章。
