古埃及文明作为人类历史上最悠久、持续时间最长的文明之一，其起源和人口构成一直是学术界关注的重点。随着基因测序技术的飞速发展，科学家们首次成功对一位距今约4800年前，即埃及旧王国时期的一名成年男性遗骸进行了整基因组测序，从基因层面揭示了这段历史时期埃及人的祖源。这一重大发现不仅丰富了古埃及人口遗传结构的研究，同时为理解古代埃及与邻近地区的文化与人群交流提供了新的视角。旧王国时期约处于公元前2686年至2125年之间，是古埃及文明的重要鼎盛阶段，在这段时间内，埃及完成了北部与南部的统一，并建造起享誉世界的金字塔。长期以来，学界普遍认为旧王国时期的埃及人口主要源自当地，受外来人群影响有限。然而，基于这一古埃及个体的基因测序结果，研究表明，埃及古代人口的起源更为复杂，既体现出深厚的北非新石器时代祖源，也有来自近东肥沃新月地区的遗传影响。
此次研究对象为一位出土于努韦拉特（Nuwayrat）墓地的成年男性，其遗骸被陶罐包裹安葬于岩穴墓中，这种特殊的埋葬方式推测可能对DNA的保存起到了积极作用。通过碳测年技术确认，这位男性生存于公元前2855年至2570年间，时间上位于埃及政治统一后的几个世纪，正值旧王国内部的第三至第四王朝。全基因组测序显示，这位古埃及人的遗传构成以77.6%的北非新石器时代祖源为主，这类祖源当前可通过摩洛哥境内的中期新石器遗存代表。另一重要遗传成分约占22.4%，与古代近东区域，尤其是9000至8000年前的新石器时代美索不达米亚地区的人群相关联。这种遗传构成与当时地中海东岸及安纳托利亚地区的祖源模式类似，表明古埃及不仅在文化上与近东诸文明存在深刻联系，人口迁徙和基因流动同样发生。遗传学的发现进一步呼应了考古学界关于文化传播和技术交流的证据，比如从近东传入埃及的栽培农业、陶轮制作技术，以及象形文字的起源等。
多学科分析方法，通过稳定同位素分析确认该古埃及个体现身于尼罗河谷的干燥炎热环境，饮食以陆生植物和动物蛋白为主，符合当时埃及人群的生命方式。骨骼分析显示，该男性身高约在157.4至160.5厘米之间，死亡年龄介于44至64岁，属于当时老年阶段。其关节出现严重的骨关节炎和身体劳损迹象，推测其生前参与了较为繁重的体力劳动，这与其高等级的墓葬身份形成一定反差，或许反映了阶级结构中多元化的社会角色。基于遗传结果和骨骼特征推断，该古人体貌特征较为典型，具棕色眼睛和头发，皮肤色调偏深至黑。遗传组分中没有发现与中部、东部或南部非洲群体的近亲基因痕迹，显示出一定程度的区域独特性。通过生物信息学技术，研究团队将这一古埃及基因组与超过四千名现代人类，以及近千名古代人类基因组进行了对比分析，确认该个体在现代北非和西亚人群的遗传变异空间中占据中间位置。
基因组分析进一步排除了近亲繁殖的可能，反映出其种群的遗传多样性。推断其母系遗传线属于常见于北非和西亚的线粒体单倍群I/N1a1b2，父系遗传线则归属于E1b1b1b2b~单倍群，两者均与区域人群吻合。研究团队利用统计遗传学模型（qpAdm）对该基因组的祖源组成进行深入解析，排除了单一来源假说，最佳解为混合了摩洛哥中期新石器民众和古代美索不达米亚新石器民众的双源模式。此外，模型容许小比例的黎凡特新石器时代遗传成分。该分析不仅揭示了埃及本土群体与北非其他群体的遗传联系，也显示了与近东地区不同次序的人口交流轨迹。值得注意的是，这一发现与后来埃及第三中间期的个体基因组研究构成连续，表明从旧王国至第三中间期，埃及遗传结构呈现一定的流动性和复合性。
第三中间期埃及人遗传组分中，黎凡特青铜时代的成分显著增加，反映了区域内人口波动、外来势力入侵并融入本土的复杂历史。当前关于埃及与近东交流的考古证据，往往聚焦在物质文化形态，如陶器样式、农艺作物种植及文字传播，但此项基因组研究首次提供了直接的遗传数据支持，证明千年前人群间的迁徙和基因融合客观存在。基因组数据亦为理解现代埃及人群的多样性提供了基础，显示现代埃及人的祖先构成复杂，既包含旧王国时期祖先遗传，也加入了后期不同分布区域人群的遗传成份，如东非、西亚及部分西非后期输入。这种遗传多样性是历史中多次人口迁徙和文化交汇的结果，反映埃及作为古代文明十字路口的地位。科研团队认为，这一突破揭示了古埃及人口的多层次历史，有助于从遗传学角度重构埃及王朝社会的形成和变迁轨迹。未来若能获取更多不同时期、不同社会阶层埃及古人类样本基因组，将进一步细化我们对古埃及人口动态、社会结构及其与外部世界相互作用的理解。
总体而言，古埃及旧王国时期个体的全基因组测序标志着古基因组学研究在干旱区域取得新进展，显示在特殊埋葬环境下DNA的保存潜力，同时丰富了埃及古文明人口密度、构成及其遗传分布的层次感。此诺为古埃及研究注入了分子遗传学的力量，推动了跨学科融合，助力解答文明起源与扩散这一古今不变的科学问题。
