基因测序技术作为精准医疗的核心,已成为现代医学诊断和治疗中的关键工具。然而,传统的基因测序过程耗时长,数据处理复杂,制约了临床上对急症患者快速诊断的需求。2025年,Sneha Goenka凭借其研发的超快速基因测序技术,成功突破了这一瓶颈,成为MIT技术评论评选的年度创新者,她的技术不仅提升了诊断效率,更为危重遗传疾病患者带来了生的希望。Sneha Goenka现任普林斯顿大学电子与计算机工程副教授,拥有印度理工学院孟买分校的电气工程学位及斯坦福大学博士背景,她结合深厚的计算机系统设计与生物医学知识,致力于解决基因测序中的计算难题。她的灵感部分来自童年家人因基因疾病而承受的煎熬,这使她立志通过技术突破产生实际的医疗影响。传统基因测序流程包含DNA提取、测序仪生成原始数据及后续的复杂数据处理,整个过程可能长达数周,远不能满足ICU重症儿童的紧急诊断需求。
Goenka团队设计的快速测序流水线通过优化硬件架构与并行算法,将分析时间从数十小时缩短至几小时之内,实现临床急诊级别的响应速度。其创新核心在于"流式"数据处理理念,类似于流媒体播放技术:测序数据同步上传云端,并实时分析,无需等待数据全部生成后再处理。Goenka通过设计灵活的云计算架构,提出高效的数据传输通道管理算法,减少了设备与云端间的通信冗余,提升了上传速度。基因信息的"碱基识别"是将测序机器的电信号转换为四种基本碱基的关键步骤,Goenka规避了传统的中央节点集中处理瓶颈,采用分布式节点直连数据流,极大增强系统的错误容忍性和处理并发性。随后,通过同步启动的序列比对程序,实时比对测得序列与参考基因组,迅速定位可能的致病突变。同时,结合遗传学专家与临床医学团队定制的筛选过滤策略,快速筛除无害变异,将关键突变精准标记并送交专业人员复核。
该技术曾在斯坦福儿童医院急救案例中发挥决定性作用。2021年,13岁患者Matthew心力衰竭急需明确诊断以决定是否进行心脏移植,传统基因检测耗时过长难以满足紧迫需求。采用Goenka研发的超快速技术后,从采血到鉴定致病突变仅用了不到一天时间,这大幅缩短了诊断周期,为移植方案的制定争取了宝贵时间。Matthew顺利接受移植,目前康复良好。此案例不仅展示了技术的临床价值,更体现了Goenka团队为患者生命带来的改变。截至目前,该系统已在26名患者身上应用,显著提升了NICU和ICU中严重遗传病患儿的救治效率。
展望未来,Goenka正在推动这项技术的商业化,希望将其普及于全球更多医疗机构,从根本上改变基因诊断的时效和可达性。她不断优化计算流程,目标是将诊断时间进一步缩短至6小时以内,满足临床更高的时间敏感性需求。此外,她关注基因组学的多样性问题。目前参考基因组主要来自欧洲血统人群,难以覆盖全球多样族群的遗传变异。Goenka积极参与人类全基因组计划,开发适配不同族群的定制滤波软件,确保诊断结果更加精准和个性化,消除潜在的健康不平等。Goenka的成功不仅在于技术本身,更来源于她对教育和女性科研者权益的坚定信念。
生长于印度孟买的她,早年为接受教育克服了家庭和社会的阻碍。她的故事激励了更多女性投身科学与工程领域,挑战传统偏见,追求卓越。如今,她的家人已为她在国际科研舞台上取得的影响深感骄傲。Goenka的研究彰显了跨学科合作的力量,融合了计算机科学、云计算、大数据与基因组医学,推动了医学诊断的革命。她的超快基因测序技术代表了精准医疗的未来方向,为遗传病患者,尤其是危重症的新生儿和儿童带来了及时、准确且可及的诊断服务。随着该技术进入产品化阶段,预计将在全球范围改善数以万计患者的生命质量。
Sneha Goenka和她的团队正走在将基因组科学快速应用于临床的前沿,用技术赋能医疗,让医学诊断不再拖延,真正实现救命于分秒之间的理想。 。
