埃及文明作为世界上最悠久且极具影响力的古代文明之一，其起源和人口构成长久以来一直是考古学和人类学研究的重要课题。然而，由于埃及干燥和高温的气候条件不利于DNA的保存，直到近年来对古埃及人全基因组的直接测序一直面临巨大挑战。2025年发表的一项具有里程碑意义的研究成功完成了对一位古王国时期（约公元前2855至2570年）埃及成年男性的全基因组测序，揭开了关于埃及古代人口结构和祖源的重要谜底。 这位来自努韦拉特（Nuwayrat）墓地的男性遗骸采用陶罐安葬于岩石墓穴内，特殊的埋葬方式被认为是DNA保存状况相对优良的关键因素之一。基因组测序数据显示，他的遗传构成主要包括了北非新石器时代人口的遗传成分，大约占其祖源的77.6%。另外约有20%的基因组与东部肥沃月湾地区，包括美索不达米亚及其周边区域的新石器时代基因组表现出显著的亲缘关系。
这一定程度上表明，古埃及人不仅仅在物质文化上与邻近地区存在交流，如共有的驯养动物和植物、文字系统和陶轮技术等，更重要的是这种交流伴随有人员的迁移和族群的基因融合。通过对现代和古代不同地区人群基因组的比较分析，研究团队发现该古埃及男性个体的基因组与现代的北非及西亚人群关系密切，而与中部、东部或南部非洲群体的直接遗传联系则较弱。 此外，基因组分析未发现近亲婚配的迹象，表明其祖先群体具有较为多元的基因混合背景。其线粒体DNA和Y染色体的属群分别常见于北非和西亚，进一步印证了遗传数据的区域关联性。 研究不仅利用了基因组数据，也结合了牙齿形态学、骨骼分析和多同位素分析来深入研究个体的生理特征、年龄和生活习惯。该男性大约身高157到160厘米，寿命约44至64岁，在当时属于较为长寿的个体。
骨骼显示他经历了较为沉重的体力劳动，可能与陶艺工匠的职业形象相符，尽管其墓葬身份暗示社会地位较高。牙齿和骨骼表现出的特征支持他兼具北非和西亚的祖源背景。 多同位素分析则证实其童年期居住在尼罗河谷一带，饮食结构主要为包含小麦、大麦和陆生动物蛋白的杂食性饮食，典型地代表公元前三千年左右的埃及生活方式。 祖源特征的深入探讨通过复杂的统计遗传方法，如qpAdm模型分析，进一步验证了该个体基因组由北非中新石器时代群体和新石器时代美索不达米亚群体混合组成。值得注意的是，这种东部肥沃月湾相关的遗传成分在同时期或稍后时期的安纳托利亚（今土耳其）和黎凡特（近东沿海地区）也存在，提示了这些地区之间存在广泛的人口互动。 通过这一发现，研究者挑战了传统观点中古埃及人口起源主要为本地持续发展的假说。
虽然本地北非新石器时期群体对古埃及人的祖源贡献显著，但东部肥沃月湾的遗传流入说明，早期埃及文明的形成与邻近地区不断的人口迁移和文化交流密不可分。 尽管无法确切确定遗传融合的精确时间点，考古证据表明，从新石器时代起，埃及及其邻近地区已共享技术和文化元素，且此过程可能伴随着人口的迁移和族群融合。研究还发现，古埃及个体基因组没有检测到来自埃塞俄比亚Mota个体或中、东、南非其他地区的明显基因输入，这与后续时代的埃及人口中泛非遗传成分的增加形成对比。 古埃及晚期，特别是第三中间期（约公元前787至544年）的人群基因结构显示出更强烈的黎凡特基因输入，这可能与青铜时代的迦南人扩张、以及来自近东和地中海区域的较大范围人口迁移有关。现代埃及人的遗传组成则更加多样化，除了上述的北非新石器、黎凡特青铜时代的成分外，还混入了约4500年前埃塞俄比亚个体的东非成分及更晚期来自中非的西非遗传，反映了历史时期以及近代的人口流动和迁徙。 该研究不仅拓展了我们对于古埃及人口构成的认识，也为未来古埃及群体全基因组研究树立了方法论的范式。
研究团队指出，陶罐埋葬方式有助于DNA的保存，为进一步提取更多遗骸的遗传信息提供了技术指导。此外，结合考古、骨骼解剖、多学科古基因研究，将能更全面地揭示古埃及社会的族群结构、迁徙历程和文化演变。 本研究所展示的古埃及个体基因组区域性联系，既是对长期以来考古证据的遗传验证，也是揭示人类过去跨地域迁徙和文化交融过程的重要实例。它表明古埃及不仅作为文明的发源地，也是东西方人口动态交流的枢纽，对理解整个北非和西亚地区史前至青铜时代的人口变迁具有重大意义。 随着未来更多埃及古代基因组数据的出现，我们期待能够绘制更精细的人口历史图谱，厘清古埃及文明内部不同社会阶层与地域间的遗传变异，同时理解外来人口迁入及其对埃及文化和社会的深远影响。结合现代遗传学和古代遗传学的进步，古埃及的故事正逐渐从历史传说变为科学实证的画卷，为全球文明发源地的人类历史提供了新的洞察。
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