近年来,人工智能在医疗健康领域的应用不断深化,促进了精准医学和个性化健康管理的飞速发展。特别是在疾病预测和预防方向,原先仅依赖传统统计学模型和有限生物标志物的方式,逐渐被基于深度学习的先进模型所替代。最新发布的一项开创性研究展示了首个大型健康语言模型(Large Health Model,简称LHM),它不仅实现了对超过1000种疾病的个体化风险预测,还能明确预测这些疾病可能发生的时间节点,这在医疗领域具有里程碑式意义。该模型的诞生标志着医学预防策略迎来了新的时代,也为解决因年龄增长引发的主要疾病奠定了坚实基础。 长期以来,医学界主要依赖于二级预防,即通过早期筛查和诊断来减缓或控制疾病发展,而真正意义上的一级预防 - - 即在疾病发生前彻底避免其出现 - - 却未能取得显著进展。当前,除了疫苗预防传染病外,对于多种年龄相关慢性疾病如癌症和神经退行性疾病的有效预防策略尚属空白。
正是在这样的背景之下,拥有强大数据整合能力和预测功能的大型健康语言模型产生了巨大的价值和潜力。 这款被称为Delphi-2M的模型基于变换器架构,灵感来源于自然语言处理领域的GPT-2模型。与传统语言模型预测下一个词语不同,Delphi-2M将健康状况和疾病视作"词汇",通过分析个人的健康轨迹,如医院记录、门诊数据、自报生活方式信息以及死亡登记,学习疾病发生的"语言规律"和联系。这一过程类似于机器自动补全文本,但对象从文字变成了复杂多变的健康事件序列。模型最初在英国生物银行中约40万人数据上训练,并在丹麦近200万人口样本中外部验证,显示出极高的泛化能力和稳健性。 相比于传统的单病种预测工具,Delphi-2M跨越1000多种ICD-10分类的疾病,实现了多疾病联动预测,并结合年龄和个体特征判断病情的可能出现时间。
总体预测准确度(AUC值)达到0.76,十年范围预测仍能保持0.70的性能,甚至能与专门针对痴呆或心脏疾病开发的模型媲美。对于死亡预测尤其精准,AUC高达0.97,充分体现了模型在综合健康评估上的卓越能力。该模型的成功还得益于其对复杂病情关联性的识别,能捕捉疾病的"聚类"现象,揭示健康轨迹的内在模式和潜在风险点。 需要指出,Delphi-2M目前没有融合多种可能提高预测准确性的其他数据层,如多基因风险评分(PRS)、基因组测序、生物标志物水平、医学文本未结构化数据等。但相关研究发现,整合这些额外信息后,模型的效果会进一步提升。未来的健康语言模型有望成为多模态医疗信息处理的核心,帮助医生和患者实现从被动治疗向主动预防的转变。
除了Delphi-2M,近期还有多项人工智能相关成果值得关注。例如谷歌DeepMind与哥伦比亚大学团队合作开发的个人健康助理(Personal Health Agent, PHA)采用多智能体协作系统,能实时解析电子健康记录和穿戴设备数据,提供个性化健康建议和临床解读。该系统结合数据科学专家、医学专家和健康教练三大角色,旨在改善用户健康管理的交互体验,为推动健康生活方式和疾病预防提供有效辅助。 同时,表观遗传器官年龄时钟的问世,利用单次血液检测的甲基化标记结合机器学习技术,成功揭示诸如大脑、肝脏、免疫系统等多个器官的加速老化情况。该信息对于预测疾病风险和指导早期干预具有重要意义,标志着生物学年龄测定从研究向临床应用的跨越。此外,连续蛋白质监测技术也在快速发展,通过皮下传感器实时跟踪炎症标志物等关键蛋白,为疾病风险提供动态监测可能。
这些技术的发展形成了预防医学的全新模板。通过多维数据融合和人工智能协同处理,个体的健康轨迹可被精确勾勒,重点疾病的高风险人群能够被早期识别并实施针对性预防措施。例如,针对胰腺癌这种高度致死性疾病的早期筛查、大规模针对具有家族史以及基因风险的个体开展阿尔茨海默症预防试验等,都正在积极推进中。 首个大型健康语言模型Delphi-2M的亮相不仅证实了未来医学预测的可行性,也为广泛应用奠定了基础。尽管现阶段模型的预测准确度有待提升,但结合基因组学、蛋白质组学、数字健康监测和个人健康助理的协同发展,未来20年医学预防将逐渐成为现实。同时,越来越多的研究和技术正在挑战传统医疗模式,努力帮助人们在衰老过程中避免或延缓重大疾病的发生。
再加上生活方式因素依然是重大慢性疾病发生的根源,能够以人工智能为支撑,长期、有效地推动健康行为的养成,具有重要的社会和经济价值。当前虽然许多人尚未达到基本的运动和健康饮食标准,但借助智能健康助理与精确风险预测的结合,提升自我管理意识和积极采取预防措施的可能性大幅增加。 尽管如此,也不能忽略模型存在的局限和挑战,如数据偏差、隐私安全、算法透明度和临床验证等问题。如何在真实世界医学环境中推广应用,确保患者多样性和公平性,仍需持续深入研究和政策支持。 此外,医生和医疗服务体系的支持同样关键。高效使用这类先进模型和工具,要求临床医生与健康管理人员具备相应的知识和资源,以解释预测结果并制定切实有效的个体化健康计划。
现在全球医疗体系普遍在投入和资源分配上存在不足,未来需要更多关注基础医疗服务的强化与智能工具的整合。 总结来看,人工智能赋能的健康语言模型为疾病预测和时间定位带来了前所未有的进步,推动预防医学进入新纪元。它们突破了单病种、单时间点的预测瓶颈,实现多病种、多时间维度的综合分析,为个体提供未来几十年健康风险的可视化影像,极大地增强了医疗干预的前瞻性。伴随着其他创新技术的发展,如个性化健康助理、器官衰老时钟和实时蛋白监测,现代医学正在由"救治疾病"转向"根治风险",为人类健康寿命的延长创造了坚实的技术基础。 这个新时代既充满了挑战,更蕴含巨大的希望。科学家、医生、技术人员以及政策制定者需携手合作,共同推动这些前沿技术在临床中的合理应用,确保技术优势最大化地转化为人民群众健康的实际收益。
健康语言模型和人工智能的融合应用,必将成为未来医疗健康领域最重要的力量,为全球健康事业带来深远影响。 。
