古埃及文明作为世界上持续时间最长的古代文明之一，其起源和人口构成一直是考古学与人类学领域的热点问题。然而，由于埃及炎热干燥的环境条件，古代DNA的保存极为困难，这限制了对其早期人口遗传结构的研究。直到2025年，科学家们才成功对一具出土于努瓦伊拉特（Nuwayrat）墓葬中的约2855至2570年前的成年男性遗骸进行了2倍覆盖率的全基因组测序，开启了古埃及早期全基因组遗传研究的新纪元。努瓦伊拉特遗骸位于尼罗河谷中部，地理位置处于现代埃及开罗以南约265公里的地区。考古学证据及放射性碳测年均显示该个体生活于古王国早期与早期王朝时期的交汇阶段，正值政治统一并逐渐走向文明鼎盛的重要历史节点。遗体采用陶罐安葬于石砌墓室中，这种葬式推测与其相对较高的社会地位相关，也被认为可能促进了DNA的保存。
基于基因组分析，努瓦伊拉特个体的遗传构成呈现出明显的北非新石器时代群体的主导血统，其余约20%的基因则与东部肥沃新月地区（涵盖古代美索不达米亚及周边区域）的新石器时代基因组高度相关。该遗传特征与同期及稍后的安纳托利亚及黎凡特地区古代人群的基因构成相似，显示出此时期区域间不仅有物质文化交流，更有实质性的人口流动。基于该研究发现，可以推断自史前新石器时代起，埃及已与西亚地区保持着复杂的互动网络，包括动物与植物的驯化、技术创新及书写体系的引入，遗传学证据支持这些联系还涵盖了人口迁徙和基因融合。此前埃及最早的古代人类基因研究主要集中于陵墓区阿布西尔·埃尔·梅勒克出土的个人，年代晚于古王国时期数千年，且所用基因组数据多为低覆盖单一核苷酸多态性点位扫描数据，无法系统还原早期埃及人群遗传结构。努瓦伊拉特基因组的成功解析，为古埃及人早期遗传构成提供了首个完整的基因组视角。他展示出的北非新石器时代基因渊源，反映了该区域早期农耕文化的传承。
此外，他与美索不达米亚新石器时代个体的遗传相似性，则揭示了贯穿数千年的跨区域人口交流与融合，补充了考古学关于文化传播的推测。与此同时，解剖与生物考古分析表明，该个体虽体形瘦小（身高约157至160厘米），但生命长度较长，推定约44至64岁，颅骨与牙齿形态与基因组结果相契合，进一步印证了遗传学与形态学的一致性。病理性骨关节炎分布和遗骸中的肌肉负荷痕迹表明，他长期从事体力劳动，这与其高等级墓葬身份形成有趣对照，也为研究古埃及社会阶级结构提供线索。饮食多重稳定同位素分析确认该个体在幼年时期适应了典型的尼罗河谷环境，摄取以麦类植物和陆生动物为主的杂食饮食，符合迄今为止对古埃及人口饮食模式的认识。核基因组分析的聚类和主成分投影显示，努瓦伊拉特基因组与现代北非及西亚人群紧密相关，线粒体与Y染色体单倍群也与现今北非和西亚人群主流单倍群吻合。重要的是，该基因组未表现出显著的近期近亲交配信号，代表遗传多样性保存较好。
为更精确分析其祖源结构，研究团队使用了qpAdm模型，从包括中东、北非及地中海地区的多样性古代群体中寻找最佳祖源。结果显示，努瓦伊拉特个体的基因组最佳解释为约78%来自中期新石器时代摩洛哥Skhirat-Rouazi遗址的群体，约22%与公元前9000至8000年新石器时代美索不达米亚群体相关。更细致的三源模型则包含了微量的黎凡特新石器时代血统，进一步体现了区域间复杂的基因流动和混合历史。由于现有样本与数据的限制，尚无法完全排除中间环节的遗传迁移，或更晚期西亚人群对古埃及基因组的影响，但明确了早期埃及人口与东部肥沃新月地区存在密切的基因联系。这些发现与新石器时代期间埃及快速采用农耕文化、陶器制造及书写系统的考古文化证据相辅相成，支持有实质人群迁徙发生，而不仅是单纯文化扩散。同时，努瓦伊拉特基因组缺乏与非洲东部如埃塞俄比亚4500年前个体及其他中东、东非及南非群体的显著共享遗传，反映出当时埃及人口与撒哈拉以南非洲及东非人群存在较大遗传区隔。
对后期埃及，包括第三中间期（公元前787年至公元前544年）个体的基因组建模表明，当时的埃及人群在保留来自努瓦伊拉特相近血统的基础上，表现出显著增加的黎凡特青铜时代祖源，暗示从青铜时代至古王国到第三中间期期间的基因流入与人口交流活动增强。进一步扩展到现代埃及人群，他们的遗传构成可解读为努瓦伊拉特相关祖源、摩洛哥中期新石器时代血统、青铜时代黎凡特祖源及较晚期引入的东非与中非群体基因的复杂混合，表明埃及人口的多重遗传叠加和复杂历史。总体而言，努瓦伊拉特全基因组测序打破了过去由于环境因素限制导致的古埃及早期遗传研究瓶颈，为理解古埃及文明起源、社会结构及其与邻近地区民族迁徙的关系提供了重要遗传学证据。该研究强调了跨学科结合考古学、古生物学与遗传学分析的重要性，并为未来古埃及及北非地区更多古代基因组测序奠定了技术和学术基础。未来更多来自不同时期、不同社会阶层个体的古埃及人全基因组数据，必将进一步丰富我们对这段辉煌文明的多维度认识，揭示人口动态、文化变迁与自然环境之间的深层关联。努瓦伊拉特个体的遗传故事不仅仅是一个人的历史，而是古埃及与更广阔的新石器时代世界之间基因与文化交织的生动见证。
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