在现代医学和基因科技不断发展的背景下，罕见遗传疾病的治疗迎来了新的曙光。2025年7月8日，陈·祖克伯格倡议组织（Chan Zuckerberg Initiative，简称CZI）与创新基因组学研究所（Innovative Genomics Institute，简称IGI）联合宣布设立“儿童精准CRISPR治疗中心”（Center for Pediatric CRISPR Cures），该中心将专注于利用CRISPR基因编辑技术，为患有严重罕见遗传疾病的儿童开发定制化的治疗方案。这一跨学科合作，标志着基因编辑技术向临床转化迈出了重要一步，同时也为全球罕见病领域输送了强劲的新动力。 儿童罕见遗传病患者数量虽相对较少，但疾病本身因多样而复杂，常常导致生命质量严重受损，甚至危及生命。传统治疗手段多是对症处理或缓解病情，真正根治的方案极其有限。此次，CZI与IGI的合作在加州大学伯克利分校和旧金山加州大学之间架起桥梁，将基因编辑的设计、研发、检测与临床应用无缝连接，通过定制性CRISPR疗法，实现在基因层面治愈疾病的目标。
它的灵感源自于一个感人的真实案例——“婴儿KJ”穆尔多恩（Baby KJ Muldoon）。这一婴儿患有极为罕见的代谢疾病，IGI联合宾夕法尼亚大学及儿童医院的专家们突破性地为其提供了首个个性化CRISPR基因编辑疗法，开创了基因疗法的新篇章。IGI联合丹纳赫公司（Danaher Corporation）旗下的Aldevron和综合DNA技术公司（IDT）共同制造了关键的治疗组分，确保整个疗法的安全性和有效性。婴儿KJ的成功治疗不仅拯救了一个生命，也向科学界展示了“按需”CRISPR疗法的巨大潜力。 新设中心的成立，旨在推广这一成功范例，在更广范围内造福儿童群体。中心计划首先对八名患严重先天性免疫缺陷（inborn errors of immunity）及代谢疾病的患者实施首创的个性化CRISPR治疗。
通过系统化的设计、制造、细胞处理及临床监管流程，项目在短短三年内完成预临床研究与安全性测试，为后续患者治疗铺路。 项目负责人之一、诺贝尔奖得主詹妮弗·杜德纳（Jennifer Doudna）教授表示，IGI的使命是使CRISPR成为遗传疾病的标准治疗手段，而CZI则致力于援助科学家攻克疾病，两者理念高度契合。杜德纳回顾婴儿KJ案例，强调精准基因疗法带来的深远影响，并期许未来能让更多患儿获得这类救命治疗。 此次合作还得到了CZI联合创始人暨儿科医生陈琳博士（Dr. Priscilla Chan）的高度支持。她深知作为顶尖医学机构工作人员的经历中，不少家庭因罕见病而无助。她提及CZI历年来通过“Rare As One”计划支持患者组织，推动罕见病研究创新。
如今借助新中心，科技与医学的协作为困境中的家庭带来了真实的希望。 中心不仅聚焦于科研开发，也强调临床执行的严谨与安全。旧金山加州大学医学中心负责实际治疗，结合IGI与伯克利团队的技术支持，实现从基因编辑药物设计到患者给药的全环节协作。诊疗团队中汇聚了儿童疾病专家、CRISPR治疗研发者及临床安全评估人员，力求用科学确保疗法有效且安全。 同时，为推动该领域整体发展，中心将依据相关保密规程，开放对美国其他儿科研究机构的数据共享，包括新药研发资料、临床试验结果及监管文档。这种开放共享的方针，有利于更多医学团队自行研发及部署类似治疗方案，加速罕见病治愈进展。
值得一提的是，中心主动与患者群体及罕见病网络密切联结，例如“Rare As One Network”，倾听患者需求，推动CRISPR治疗在经济与可获得性上的普惠推广。 从科技视角看，CRISPR-Cas9系统作为精准基因编辑工具，因其高效、灵活及相对简单的操作特点，已成为基因治疗的核心技术。IGI作为由杜德纳教授等科学家联合发起的研究机构，自2015年成立以来，一直致力于完善基因组工程平台，推动基因治疗、农业改善及环境保护等多领域应用。该中心结合了加州大学伯克利、旧金山和戴维斯三校力量，实现科研与临床的同步飞跃。 陈·祖克伯格倡议组织(CZI)成立于2015年，旨在利用私人资本和技术力量解决社会重大问题，涵盖疾病根治、教育改善及社区建设。此次向儿童精准CRISPR治疗中心捐资两千万美元，不仅彰显其对科学创新和社会影响的双重关注，也体现出其在罕见病领域长久耕耘的坚定决心。
未来，儿童精准CRISPR治疗中心将借助加州大学之间的强大合作网络，持续优化基因疗法的设计及生产流程，推动个性化医疗走向实际临床应用。该中心有望打造全球首个可推广、标准化的罕见遗传病基因治疗平台，使更多患儿突破疾病束缚，获得健康生活的保障。 这不仅是医学上的里程碑，更是人类利用基因科技造福社会的生动演绎。随着技术不断成熟和监管环境逐步完善，CRISPR疗法正逐渐走进临床，成为多种遗传疾病的根治方向。创新的儿童精准CRISPR治疗中心，是基因治疗新时代的前沿代表。 它诠释了科研与慈善的深度融合，体现了人文关怀与技术创新的完美结合。
能通过精准基因编辑技术，为儿童带来新生，是全球医疗领域的重大福音，也为基因治疗的普及应用树立了范例。对未来充满期待，CRISPR技术必将开启遗传病治疗的新纪元！。
