埃及文明作为人类历史上最古老且持续时间最长的文明之一，其起源和人口构成长期以来备受学术界关注。尽管埃及古代的文化、建筑和文字资料丰富，但受到当地气候条件影响，古埃及人的DNA保存状况极差，阻碍了对古埃及人口遗传结构和历史的深入了解。近期科学家成功完成了对一名出土于努韦拉特遗址的古王国时期男子牙齿样本的全基因组测序，揭开了早期埃及人口祖源的神秘面纱。该研究不仅为古埃及人的基因谱系提供了直接证据，也深化了对该地区早期人口迁徙、文化交流及其对现代埃及人群遗传影响的认识。努韦拉特遗址位于距开罗约265公里以南的尼罗河谷地区，属于古埃及早期王朝和古王国（公元前3150年至公元前2125年）的交替阶段。这名男子的遗骸通过放射性碳测年确认生活于公元前2855年至公元前2570年之间，即古王国第三和第四王朝时期。
其独特的葬俗——以陶罐包裹，安置于岩石墓葬内——可能促成了DNA的较好保存。基因组分析显示，该男子的遗传组成主要来源于北非新石器时代人群，约占77%，这一祖源在现有古代DNA数据库中最接近位于摩洛哥斯奇拉特-鲁阿济（Skhirat-Rouazi）的中期新石器时代群体。同时，约20%的遗传组分与东部肥沃月湾地区，特别是古代美索不达米亚地区的新石器时代人群基因组紧密相关。这一发现表明，在新石器时代至青铜时代早期，努韦拉特个体的祖先包含来自不同地理区域的人群，反映出埃及与近东的人员交流和基因流动。基于主成分分析和ADMIXTURE分析，该男子的基因更为接近现代北非及西亚地区人群，且其线粒体DNA和Y染色体单倍群分别归属常见于北非和西亚的类型，这与其整体基因组背景一致。另外，骨骼形态学和牙齿特征的分析结果也支持基因数据揭示的生物学亲缘关系。
该男子的骨骼表明他身高约157.4至160.5厘米，年龄在44至64岁之间，属于当时较高龄个体。尽管他享有较高社会地位的特殊葬礼待遇，但骨关节病变和活动诱发的肌肉骨骼应力标志暴露出其经常从事体力劳动，研究者推测他可能从事如陶器制作等职业。牙齿和骨骼的同位素分析显示他自幼生活在干旱的尼罗河谷地区，食用以小麦、大麦为主的植物类及陆生动物为蛋白质来源的杂食性饮食，符合该时期埃及人的典型饮食结构，且没有证据显示他童年期经历过地理迁移。这说明他的遗传杂合性主要是在当地及周边区域形成的，且缺乏近期近亲繁殖迹象。古基因组测序技术采用了单链DNA文库制备，结合高通量测序平台，成功获得了该男子约2倍覆盖度的全基因组数据。通过比较其基因组与数千名现代及古代人类基因组的主成分分析及祖源分解，确认其基因成分以北非新石器时代群体为主，同时含有明显的肥沃月湾区域遗传组分。
该发现首次用基因数据直接证实了古埃及人与东部近东新石器时代人口存在基因联系，印证了考古学上显示的文化交流，如农业种植技术、陶器制作、驯养动物及象形文字的传播不仅仅是物质文化的传递，更伴随着人员迁徙和族群融合。进一步的祖源模型显示，努韦拉特基因组中含有大约22%的遗传物质与新石器时代美索不达米亚较为接近，而该遗传组分在青铜时代的安纳托利亚及黎凡特地区的人群中也被发现，提示存在广泛而深远的人口接触与基因交流。相比之下，没有显著的非洲南部或东非古人类遗传成分被检出，反映该个体的祖先与当时非洲南部和东部地区人群的基因交流有限。此外，对随后的埃及第三中间期（公元前787年至公元前544年）个体的基因组分析揭示，那个时期埃及人的祖源在努韦拉特代表的本地北非成分基础上，增添了来自青铜时代黎凡特地区的较大比例基因流入。这一变化可能与历史上被认为的青铜时代迦南人的扩张及外来统治者如喜克索斯的入侵相关。现代埃及人的遗传成分则更为复杂，获取了努韦拉特祖源、北非中期新石器时代群体、青铜时代黎凡特、以及较晚期来自非洲各地的成分融合。
研究指出最近几百代有人口从非洲东部及西部流入埃及，形成今日埃及人多元的遗传背景。此次研究标志着古埃及DNA测序取得突破，展现了通过精细的考古发掘、现代生物技术与多学科交叉合作，能在极其复杂的保存环境中成功恢复高质量古基因组数据。努韦拉特男子的遗传构成揭示的跨区域移民和文化交流，为古埃及文明诞生提供了基因学支持，挑战了此前认为古埃及人口基本局限于本地起源的传统看法。未来更多古埃及个体的全基因组测序，将助力厘清埃及千年文明在基因多样性、族群流动及社会结构演变中的细节，推动人类历史人口学研究达到新高度。努韦拉特个体的发现不仅丰富了我们对古埃及社会复杂性的认知，也提示了广袤的非洲大陆及邻近西亚地区之间千年文化与基因的交织。通过这样的研究，我们能够更好地理解现代北非人群的遗传根源，及其如何深受古老人口流动和历史事件的影响，揭示人类历史中不同文明间的紧密联系与共同进化。
随着测序技术和数据库的不断完善，古埃及全基因组祖源研究将为全球范围内理解文明起源、人口迁徙和基因多样性提供宝贵范例。
