人类疾病的发展往往历经漫长且复杂的过程,涉及多种疾病的交织及共病现象。理解疾病的自然历程不仅对临床决策至关重要,也是公共卫生规划和医疗资源分配的基石。近年来,人工智能特别是生成式预训练变换器(Generative Pretrained Transformer,简称GPT)的兴起,为深度学习和预测医学带来了革命性的机遇。通过对大规模电子健康记录的建模,GPT类模型能够捕捉疾病之间的时间依赖关系和患者个体的疾病轨迹,开拓了传统疾病预测方法的新境界。生成式变换器的架构设计源于自然语言处理领域,其通过序列建模捕获上下文和语义依赖。在健康数据领域,类似的时间序列模式反映了疾病诊断和发展顺序,这使得生成式变换器能模拟患者的健康状态演变,预测未来可能的疾病发生及时间节点。
Delphi-2M是近期研究中基于GPT架构的创新模型,它利用了约40万名英国生物库(UK Biobank)参与者的健康记录进行训练,并在丹麦超过190万人的外部数据中进行了验证。该模型不仅实现了对1000余种疾病的风险预测,而且能够以生成式的方式采样个体未来的健康轨迹,预测未来20年的潜在疾病负担。Delphi-2M通过结合年龄、性别、生活方式等多维度信息,构建了一个全生命周期的疾病动态模型。这种对时间轴上疾病事件的连续建模,突破了传统单病预测的局限,为个体化健康风险评估提供了精细化工具。其预测准确性在多个层面上超过了现有单一疾病模型,特别是在死亡率预测中表现卓越。生成式变换器的强大之处不仅体现在风险预测上,更在于其"生成"能力,即基于既有历史数据,模拟可能的未来疾病发展路径。
通过迭代采样,Delphi-2M可以构造个体健康的多重未来情景,有助于理解疾病进展的多样性和复杂性。此外,利用其生成的合成数据训练的模型,性能仅略低于使用真实数据训练的模型,显示出合成数据在保护隐私的同时,能够促进健康大数据研究的可持续发展。为了突破黑箱模型的固有限制,研究者引入了可解释人工智能方法,基于SHAP(Shapley Additive Explanations)分析揭示了疾病间的相互影响及其时间演变。模型学习到的疾病嵌入反映了疾病共病的内在结构,相关疾病往往聚集于相似的ICD-10章节。这些洞见不仅帮助理解疾病的聚类和传递机制,也为公共卫生策略制定和疾病预防提供了科学依据。深度学习模型在医疗中的推广,常伴随着对数据偏倚和公平性的担忧。
Delphi-2M在跨国数据的适用性评测中,展现出良好的泛化能力,同时也揭示了源自数据收集和人群组成的系统性偏差。如英国生物库以中年受试者为主,存在"永生偏倚"和健康志愿者偏差,导致部分高风险群体的代表性不足。这些偏差影响了模型的预测结果,需谨慎解读并结合临床经验加以校正。未来,生成式变换器的架构设计为多模态数据融合提供了便捷途径,除了基础的疾病编码外,模型可整合基因组学、代谢组学、数字健康设备数据等丰富信息。通过引入更多维度的数据,模型有望提升疾病预测的精确度和个性化水平,推动精准医疗的进步。与此同时,随着自然语言处理技术的发展,未来的变换器模型或能直接利用医生的临床笔记、病理报告等非结构化文本数据,实现更广泛的疾病知识挖掘。
生成式变换器在医疗领域的应用不仅限于风险预测,还可能作为辅助诊断和决策支持工具,通过提供基于综合数据分析的个体化建议,协助医生制定治疗方案,识别高风险群体,并优化筛查策略。其强大的生成能力也使得医疗数据共享和模型训练变得更加安全高效,减少了对敏感个人信息的直接依赖。与此同时,部署此类人工智能系统必须重视伦理法规和隐私保护,确保技术落地过程中的透明性、公正性和患者权益。监管机构亟待建立针对医疗AI的标准化审查机制,以保障技术应用的安全性与有效性。综合来看,基于生成式变换器的多疾病进展模型如Delphi-2M展示了人工智能在理解和预测人类疾病自然历史方面的巨大潜力。通过充分利用大规模电子健康数据和先进的深度学习方法,它为医疗服务提供了精准风险评估、健康管理和资源配置的新工具。
展望未来,随着数据质量的提升和跨学科合作的深化,这类模型有望在预防医学、临床实践和公共健康政策制定中发挥更加核心的作用,推动健康科技迈入全新的智能时代。 。
