随着医疗信息的数字化转型,电子健康记录(EHR)成为现代医疗体系的重要组成部分。在这些记录中,精准的疾病分类和编码起到关键作用,国际疾病分类(ICD)编码体系因此成为医疗数据标准化的核心工具。ICD编码不仅影响诊断、治疗和保险理赔等多个环节,也为大规模医疗数据的分析和研究提供统一的语言体系。然而,ICD编码因其庞大且复杂的体系结构,尤其是包含超过七万条层级结构代码,使得自动化编码成为一项极具挑战性的任务。大型语言模型(LLMs)的兴起为此带来了新的机遇,通过理解自然语言文本中的医学信息,有望辅助甚至优化ICD编码过程。本文将深入探讨如何结合LLMs和知识图谱技术,构建高效且结构化的ICD编码体系,为医疗行业带来智能化的变革。
电子健康记录主要是医生和医疗机构对患者诊断、治疗过程及病史等信息的数字化存储。这些文本形式的数据蕴含丰富的医学实体和关系,如疾病名称、受影响的身体部位、病因、症状、治疗措施等。传统的人工编码依赖专业临床编码员的经验和知识,既费时又易出错。LLMs凭借其强大的自然语言理解能力,在医学文本中提取关键实体和关系成为可能,尤其是在命名实体识别(NER)和关系抽取(RE)任务中表现出色。然而,直接让LLMs完成精确的ICD编码却存在困难。这主要源于ICD编码的详细层级结构和庞大的代码库,模型仅凭内部参数知识容易产生"幻觉",即生成不准确或不符合规范的编码。
为解决这一难题,将ICD编码体系转化为结构化的知识图谱成为有效途径。知识图谱(KG)作为一种数据结构,通过节点表示实体,边表示实体间的关系,能够清晰地描绘复杂系统内各元素的关联。相比简单的图结构,KG融入了语义信息,可以捕捉更丰富的层级和属性信息。在医疗领域,ICD编码的层级分类、病因与症状的对应关系、治疗与并发症的交织关系等,均能在KG中得到恰如其分的建模,避免了单纯依赖文本的歧义和误解。 构建ICD代码知识图谱的核心步骤包含三个方面:命名实体识别、关系抽取和实体链接。首先,利用LLMs对ICD代码的描述文本进行命名实体识别,提取出疾病名称、身体部位、严重程度、病因、妊娠期信息等多种医学实体。
这些实体为图谱节点的基础。随后,基于文本中实体之间的上下文线索,LLMs执行关系抽取,明确疾病与症状、身体部位之间的关联方式,这些则构成图谱中的边。最后通过实体链接,将识别出的实体映射至统一的医学知识库如UMLS,统一名称与编码,提升图谱的一致性和可查询性。 为了实现批量处理所有ICD编码,开发者利用开源工具如simple_icd_10_cm抓取所有叶子节点代码及其描述,结合LLMs如GPT-4o mini进行零样本学习,提取文本中的实体和关系。针对实体类型的多样性,设计了包括疾病、部位、病程、病因、操作等十二类医学实体的详细分类标准,并结合精心设计的提示词(prompts)引导模型正确识别并输出符合规范的结构化信息。随后针对提取的实体文本,采用Scispacy中的UMLS链接器完成标准化映射,降低语义混淆,提高图谱质量。
在实体和关系提取基础上,利用NetworkX等图论库构建单个ICD编码的局部知识图谱,再将所有编码对应的局部图谱以"合成"方式整合成包含数万个节点和边的统一大规模知识图谱。此图谱不仅包含基础的代码与描述关系,还涵盖不同医学实体间的语义联系,为后续分析和推理作准备。将构建好的知识图谱存储在高性能图数据库Neo4j中,支持通过Cypher语言进行灵活高效的查询。利用图数据库的可扩展性和实时查询能力,医生及研究人员可基于特定条件快速检索相关ICD编码,如指定"右侧眼睑的裂伤"对应的编码集合。 知识图谱结合LLMs的应用尤其体现在检索增强生成(Retrieval-Augmented Generation, RAG)框架中。RAG通过将结构化知识图谱作为额外知识源,与文本生成模型联合使用,避免模型仅凭内存"猜测"答案,减少错误和幻觉现象。
这种方式有望提升ICD编码的自动化水平与准确率,使模型在编码时不仅理解文本,还能调用结构化的医学知识进行辅助决策。 尽管当前方法取得了初步成果,但仍存在改进空间。以GPT-4o mini为例,由于受限于模型规模和训练内容,抽取结果可能出现错误和遗漏,影响图谱整体质量。实体链接阶段依赖Scispacy近似匹配,也难免引入标准化偏差。此外,行业内医疗知识库的融合尚未充分展开,将PubMed文献等域外医疗数据整合进图谱会进一步丰富知识表达和覆盖范围。 未来的研究方向可包括采用更强大的专门医用语言模型提高实体和关系抽取的精准度,开发自适应实体链接机制减少误匹配,以及结合多模态数据(如影像、实验室报告)完善知识图谱的多维信息。
此外,基于KG的智能问答系统与医疗辅助诊断也将成为应用热点,推动临床实践、科研和医疗管理的深入融合。 总结来看,结合大型语言模型技术构建ICD编码知识图谱,为医疗数据智能解析提供创新路径。KG结构化表达复杂医学知识,弥补了LLMs单凭内存知识面临的编码规范问题。通过高效存储与查询,促进医疗信息的精确应用,推动EHR价值释放。随着技术演进,更多专业工具和多源数据将注入KG构建流程,不断提升自动编码智能化水平,期待相关技术在临床领域取得更广泛而深远的应用。 。
