人类基因组计划的开创与新时代的到来 自从20世纪90年代初开始的第一项人类基因组计划（HGP）历时12年之久，耗资约300亿美元，成功地绘制出人类的基因组蓝图。这一历史性的成就不仅为遗传学研究奠定了基础，也开创了生物医学领域的新纪元。经过多年的科技进步，现如今，基因组测序的技术已然发生了翻天覆地的变化，我们现在可以在短短3天内完成核酸序列的解读，花费却低于1000美元。这个巨大的成就标志着基因组学进入了一个全新的数字化时代。 令人兴奋的是，位于印度班加罗尔的MedGenome公司在基因组诊断领域的领导地位进一步推动了这一革命。MedGenome的执行主席兼首席执行官山·桑托什（Sam Santhosh）在与《福布斯印度》进行了深入交谈时，分享了其公司如何利用先进技术与印度丰富的遗传数据库，促进新的治疗方法的创新。
这一切始于2000年左右。当时，作为软件工程师的桑托什对人类基因组计划的完成产生了浓厚兴趣。“我意识到基因组的解读不仅是科学上的一项成就，同时也为我们了解生命的起源提供了新的视角”，他说。 基因测序技术分为两个主要部分。第一部分为实验室工作。在这一过程中，研究人员需要从血液或组织中提取DNA，将其放大并导入测序仪，以便获得生物物质的“源代码”。
这一“源代码”由四种化学物质所构成：腺苷（A）、胸苷（T）、胞苷（C）和鸟苷（G）——这是DNA的基本组成部分。然而，这一过程仅是开始，随后随之而来的数据分析则显得尤为重要。 随着基因组学的发展，数据分析所需的技术和设备也不断升级。基因组数据的体量庞大，检测过程中通常需要很高的质量标准与复杂的分析工具。桑托什提到，虽然最初的技术存在局限性，但通过新一代基因测序技术（NGS），如今研究人员可以将DNA切割成小片段并使用更先进的技术，在更高的通量下完成测序。正是这个转变，使得基因组测序的速度与效率得以大幅提升。
在过去，印度由于法律法规的原因未能在全球基因组研究中占有一席之地。然而，随着业内法律的逐步放宽以及企业如MedGenome的崛起，印度的遗传多样性也逐渐引起了各界的重视。桑托什指出，印度的基因组数据不仅丰富，还具有独特的价值，因为印度人口在数千年前就已经分为多个历史生态群体，形成了多个“创始效应”的遗传特征。这些独特的遗传结构为新药物的研发提供了无限的可能性。 MedGenome的业务主要分为两大板块：诊断服务与医药研发服务。凭借先进的基因测序技术，MedGenome在为印度患者提供精准诊断的同时，积极与制药公司合作，研究和分析来自印度人口的数据。
这种双重业务模式使其公司在当前市场中脱颖而出，并推动了更多针对性医疗方案的实现。 精准医学正是近年来医学领域的一大突破。以前，癌症的治疗往往只关注患病部位，而现代医学则逐渐转向基因突变。桑托什提到，如今治疗某些类型的癌症（如肺癌、乳腺癌）已不再仅仅依赖其所在位置，而是更多关注于基因组中的突变。这种将药物与特定患者的基因组特征结合起来的疗法，正在为成千上万的患者带来希望。 展望未来，桑托什表示基因组学依然存在巨大的发展空间。
他认为，随着技术的进步，基因测序的成本将进一步降低，从而使更多的患者能够享受精准诊断带来的好处。就以Tuberculosis（结核病）为例，新的测序技术能够在三天内直接从唾液中检测出结核菌的基因组，这是之前根本无法想象的。 此外，桑托什还强调人工智能和机器学习将在基因组诊断中的重要性。随着基因组数据的不断增长与复杂性，AI技术将帮助研究人员快速筛选潜在的疾病相关基因，从而大幅提高诊断的准确性。 最后，桑托什对MedGenome的未来充满信心，他坚信基因组学将会越来越成为人类日常生活的一部分，成为“从出生到死亡”的全方位解码。这不仅是科技进步的体现，更是对生命本质的深入理解。
在当今快速发展的科技时代，基因组学不仅改变了我们对健康的理解，也为个性化医疗的发展提供了无限可能。随着技术的不断进步和市场的需求增长，未来的基因组测序将继续助力医学的变革，推动人类健康水平的提升。
