埃及作为世界上文明史上最悠久的地区之一，自公元前第四千纪末实现政治统一起，历经数千年繁盛发展，创造了辉煌的金字塔建筑及独特的文化符号。然而，长期以来，因气候潮湿及DNA保存条件限制，古埃及早期人群的基因组全貌始终缺乏清晰认识，导致该区域人口起源及迁徙路径仍存在较大争议。近期，一项突破性的研究通过测序一位出土于努韦拉特（Nuwayrat）墓地、年代可追溯至公元前2855年至2570年间旧王国时期的古埃及男性全基因组，首次揭示了古埃及早期人群的遗传组成及其与周边区域的联系。此次全基因组测序具有里程碑意义，不仅补充了埃及古代人类遗传历史的空白，也为理解区域内人群互动提供了坚实的科学依据。努韦拉特遗骸的发现背景十分特殊，这具遗骸安置在陶罐中并置于岩石墓穴，可谓高社会地位的象征。这种独特的葬礼习俗可能促进了DNA的良好保存，使得研究人员得以提取较为完整的基因组数据。
基于多种碳、氮、氧、锶同位素数据分析，确定该男性个体童年生长于尼罗河谷干热环境，食谱富含包括小麦、大麦等植物和陆地动物蛋白，典型为古埃及地区饮食特征。其年长、牙齿严重磨损及广泛的骨关节炎表明了长期体力劳作的生活经历，推测其职业可能为陶工，与古埃及墙壁浮雕中陶工形象相符。基因分析结果显示，该古埃及个体的遗传构成呈现出显著的北非新石器人祖源，约占总遗传比例的78%，这种祖源主要由来自摩洛哥中期新石器时代的个体代表。同时其遗传组分中约20%可追溯至东部肥沃月湾地区，涵盖古代美索不达米亚及邻近地区，其基因亲缘关系与古代安纳托利亚及黎凡特地区新石器和青铜时代人群的遗传特色高度相似。这一发现有力支撑了古埃及早期人群不仅通过文化传播接触东部肥沃月湾地区国家如美索不达米亚，也存在实质性的人口迁徙和基因流动。古埃及与邻近文明的贸易长期以来被考古证据指明，诸如家畜植物和文字系统的传播等均体现了两地文化的交流。
本文研究补充了这一交流不仅限于物质文化层面，更渗透至古人群迁移和交配，促进了混合遗传结构的形成。遗传学上的单倍型分析亦辅以线粒体和Y染色体的血缘标记，分别属于现代北非及西亚常见的I/N1a1b2和E1b1b1b2b亚型，这与整体基因组结果高度契合。全基因组无长段纯合区，显示近期无亲缘近交，暗示来自多样化祖源的融合。通过qpAdm模型，科学家们精确重建了努韦拉特遗骸的遗传成分，进一步比对包括中期新石器摩洛哥代表性个体及早期美索不达米亚定居者，确认其人群混合比例。值得关注的是，尽管努韦拉特个体显著包含美索不达米亚相关祖源，但与晚期青铜时代黎凡特人不同，后者拥有更复杂的基因结构，显示努韦拉特的遗传混合可能源于更早期的区域迁徙。研究人员对古埃及第三中间期（公元前787年至544年）的古人类遗传也进行了比较，发现他们基因图谱中包括了更多青铜时代黎凡特人祖源，反映了历史时期持续持续的东部迁移和遗传融合。
此外，现代埃及人的遗传组成则更加复杂和多样，融合了努韦拉特类似的北非祖源、黎凡特青铜时代祖源，以及撒哈拉以南非洲人群的非洲祖源，体现了埃及悠长而多层次的人口流动历史。此研究团队的成果对埃及古代人群基因研究体系发展具有引领作用，开启了通过全基因组数据解读千年前埃及人群多样性与互动的新时代。未来更多类似古埃及早期遗骸的全基因组解析，或将进一步揭露区域内多元人口融合的时间线及机制。此成果也证实了利用遗址特定保存条件进行古DNA采集的策略可行，为古代埃及遗址遗传学研究提供可行的技术范式。值得一提的是，遗传结果与针对牙齿非计量性状和颅骨测量学的分析相辅相成，两者均支持北非及西亚遗传联系的观点，加强了基因与形态证据的结合研究价值。对古埃及文明形成及发展历史的理解，正逐步由遗传学补充考古及人类学研究，构建更为完整和多层次的历史画卷。
通过这些遗传学发现，我们不仅能更准确还原古埃及旧王国时期人群的祖源组成，还能感知古代尼罗河流域与多民族文化交汇和人群迁徙的宏大进程。这一历史视角对于深刻理解人类文明的扩散和民族民族间的文化相互影响具有重要意义。随着古DNA技术的不断提升，期待未来埃及乃至北非和中东区域的更多古基因研究，助力重塑古代世界的人口与文化网络，回应关于早期文明人群动态的长期悬案。
