古埃及文明作为人类历史上最为辉煌、延续时间最长的文明之一，其起源和人口构成一直是学术界关注的重点。长期以来，由于气候炎热干燥，古埃及遗骸中DNA保存状况不佳，限制了研究者对古埃及早期居民遗传组成的深度探索。2025年发表在《自然》杂志上的最新研究，首次成功获得了距今约4800年、处于早王朝与古王国过渡时期的一名男性个体的2倍覆盖度全基因组数据。这一突破不仅开启了古埃及早期基因组研究的新纪元，也揭示了古埃及人群遗传多样性的丰富内涵及其与邻近区域的深层联系。该个体遗骸发现于埃及努维拉特墓地，利用碳十四测定显示其生存年代为公元前2855年至2570年，正值古王国第三至第四王朝时期。他被安置于陶罐内的岩穴墓中，较为特殊的葬俗或为DNA保存提供了有利条件。
遗传分析表明，这名男子的基因组主要由北非新石器时代祖先构成，这类祖先在目前可用的古基因组资源中尤为典型。同时，他约20%的基因来源于东部肥沃月湾地区，包括古美索不达米亚及周边区域。这种遗传亲缘关系类似于新石器时代及青铜时代期间出现于安纳托利亚和黎凡特地区的谱系，反映了广泛的跨区域人群交流。古埃及人口曾被传统观点认为以本地土著为主，较少受到邻近地区人口的基因输入。然而，现代考古发现表明，早在公元前六千年，甚至更早，埃及已与肥沃月湾展开贸易往来，包括动物、植物驯化和文化传播。晚第四千纪期间，随着苏美尔文明兴起，文化交流日益频繁，技术革新和符号系统如陶轮和象形文字的出现在埃及境内留下深刻印记。
这些文化现象的遗传对应则尚未被充分证实。此次基因组测序研究补充了此前的遗传空白，提供了直接的基因流动证据说明，不仅有文化交流，实际的人口迁徙也发生在埃及与东部近东之间。通过使用qpAdm模型，研究人员发现随着北非中石器晚期及新石器早期人口的不断发展，努维拉特个体的基因组成最合适的解释是约77.6%的古摩洛哥中新石器时代群体血统与22.4%的新石器时代美索不达米亚来源混合。部分模型亦显示来自黎凡特的新石器/铜器时代成分，这可能提示多次迁徙和交流事件。该古埃及个体的线粒体DNA属于I/N1a1b2分支，Y染色体则归于E1b1b1b2b支系，这两类单倍群在现代北非和西亚群体中常见，进一步支撑了遗传亲缘分析。多同位素分析结果显示，他的饮食结构以谷类、大麦为主，肉类为辅，主要居住在气候炎热干燥的尼罗河谷地区。
这与古埃及传统饮食习惯相符。骨骼分析表明，他身高约157至161厘米，年龄44至64岁，体征反映了成年后长期体力劳动，有关骨关节炎和牙齿磨损的体现与可能的职业身份（如陶艺工人等）相符，尽管其墓葬等级较高，显示社会地位不凡。遗传亚群分析与人口历史结合呈现出复杂多层次的人口活动。与先前在古埃及新王国晚期以后的第三级中间期发现的有限核基因组数据相比，努维拉特个体的全基因组代表了迄今为止最早的古埃及生命遗传快照。相比第三级中间期个体基因组显著增加的黎凡特来源遗传成分，努维拉特个体体现了更强的北非新石器时代基因群体连续性。模型探讨也暗示后续几千年间古埃及基因组可能融合了来自近东多波澜壮阔的人口迁徙，例如青铜时代迦南人扩张以及希克索斯势力入侵，为古埃及后世种群结构多样化添加了人类学注脚。
今日埃及人群的基因组成亦展现出五大主要祖先来源，涵盖努维拉特个体及摩洛哥中新石器时代血统、青铜时代黎凡特成分，及较晚进入的东非与西非基因流入，描绘出复杂的历史人口迁徙和文化融合线索。古埃及时期人类遗传谱系的恢复和解析，极大地丰富了人类史中非洲北部与西亚之间的交流理解。研究成果同时推动了古DNA研究技术在热带、干燥难保存环境中的应用，比如利用陶罐葬的特定环境优势，从而取得可持续的古蛋白质与核基因组信息。此外，基因信息不仅佐证了考古学中已知的文化流动，如陶轮发布、符号文明萌芽等，同时也催生了新问题——人口迁移的规模、具体路径及对古埃及文明形成的直接影响。未来随着更多古埃及不同时期和地区的基因组数据被获取，我们将能重构古埃及种群演变的宏大画卷，更细致地描绘人类文明进史中跨大陆交流和融合的历程。历史和遗传学的结合为探究文明的起源提供了全新视角。
努维拉特遗址个体的全基因组定位，正是架起历史与现代研究对话的桥梁，深化了对古埃及古代社会及其人群深层次互联的理解。随着技术进步和数据积累，古代埃及的遗传版图将愈发清晰，也将推动全球古DNA研究迈入崭新跨学科融合的时代。
